【摘 要】
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近年来研究显示枯草杆菌溶菌9（proprotein convertase subtilisin/kexin 9,PCSK9）是导致常染色体显性高胆固醇血症的重要基因［1］,它是迄今为止已经确定的枯草杆菌前蛋白转化酶超
【机 构】
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河北省人民医院检验科,河北,石家庄,050051
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近年来研究显示枯草杆菌溶菌9（proprotein convertase subtilisin/kexin 9,PCSK9）是导致常染色体显性高胆固醇血症的重要基因［1］,它是迄今为止已经确定的枯草杆菌前蛋白转化酶超家族的第9个成员,也被称作神经凋亡调节转化酶1（neural apoptosis-regulated convertase 1,NARC-1）,PCSK9分布于肝脏、小肠、小脑、肾脏,在肝脏中表达量最高,该基因对胚胎时神经元分化及肝脏再生起重要的作用,可通过降解肝脏细胞上的低密度脂蛋白受体（low density lipoprotein receptor,LDL-R）来调控血浆中LDL的水平,增强PCSK9活性的突变可以导致高胆固醇血症和早发冠心病;降低PCSK9活性的突变则导致相反的效应,即降低LDL水平从而减少冠心病的发病几率.虽然PCSK9的作用机制尚未明确,但PCSK9突变可能为降低血浆LDL水平、防治动脉粥样硬化和早发冠心病提供新的治疗靶点.
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