论文部分内容阅读
家族性高胆固醇血症(FH)是一种严重的常染色体单基因显性遗传性疾病,血浆胆固醇大幅增高、皮肤黄色瘤和早发冠心病为其典型临床特征。FH的主要病理基础是低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变。新近发现FH具有遗传异质性,多种基因的变异均可导致FH样临床表型。本研究对一临床诊断为FH但未检测到LDLR和载脂蛋白B基因突变的先证者进行枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)基因突变分析,以发现新的致病基因突变。