缺失型Duchenne／Becker肌营养不良家系女性携带者及新发突变的确认

来源 :遗传学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：hj11254

【摘要】

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应用多重PCR（multiple polymerase reaction／mPCR）技术，联合DMD基因内部及附近11个短串连重复序列（short tandem repeats，STRs）位点连锁分析，对缺失型Duchenne／Beeker肌营养不良（Duchen

【作者】

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朱海燕邬玲仟梁德生潘乾夏家辉

【机构】

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中南大学湘雅医院、中国医学遗传学国家重点实验室

【出处】

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遗传学报

【发表日期】

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2006年3期

【关键词】

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假性肥大型进行性肌营养不良携带者诊断连锁分析 DMD carrier diagnosis haploid analysis

【基金项目】

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This work was supported by the Key Project of Chinese National Programs for Fundamental Research and Development （973 Program）（No. 2001CB510302）].

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应用多重PCR（multiple polymerase reaction／mPCR）技术，联合DMD基因内部及附近11个短串连重复序列（short tandem repeats，STRs）位点连锁分析，对缺失型Duchenne／Beeker肌营养不良（Duchenne／Becker Muscular Dystrophy，DMD／BMD）家系成员进行DMD基因分型，确定家系中女性成员是否携带者，并进行产前诊断。3个家系中的4名缺失型患者，其中2例为新发突变：4位女性成员中，1名为携带者。应用mPCR和11个

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