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近年来,肝癌遗传学研究取得了可喜的进展。在肝癌细胞中发现多种类型的染色体数目和结构异常。其中,1号染色体的数目和结构异常最多见;11号染色体结构异常表现断裂点特异,位于11q13。HBV DNA整合可引起染色体结构异常。肝癌的转化基因主要有NRAS、HSTF1和LCA。肝癌细胞中,MYC、NRAS和FMS等多种癌基因同时过量表达。这种现象提示肝癌发生和演进涉及多种癌基因。肝癌中癌基因激活表现多种机制。本文还讨论了肝癌的分子细胞遗传学研究。