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患者女,35周早产儿。因出生后出现皮肤异常随即入住我院新生儿科。入院诊断为火棉胶样婴儿(先天性鱼鳞病)。患者系第1胎,顺产,母亲孕期无重大疾病及服药史,父母均体健,非近亲婚配,家族中无类似患者。入院后查血常规、生化全项均正常。T 36.8℃,体重3.3kg,发育基本正常,营养状况一般,哭声响亮。查体:全身皮肤羊皮纸样,似一层干燥的火棉胶薄膜。皮肤干硬缺乏弹性,面部紧张缺乏表情。部分皮肤出现脱屑、断裂,露出淡红色嫩皮,黏膜未累及,眼睑、口唇外翻,面部有较多黄色痂皮,粘着较紧,不易剥脱,耳朵变形成皱褶,四肢呈