【摘 要】
：
目的:对临床确诊的一个家族性高胆固醇血症(FH)纯合子家系进行基因突变分析,分析基因型与临床表型之间的关系,探讨其发病机制。方法:在这个包括48名成员的家系中,16例患者有
【机 构】
：
中日友好医院心内科,北京安贞医院心肺血管疾病研究所
论文部分内容阅读
目的:对临床确诊的一个家族性高胆固醇血症(FH)纯合子家系进行基因突变分析,分析基因型与临床表型之间的关系,探讨其发病机制。方法:在这个包括48名成员的家系中,16例患者有高胆固醇血症。提取患者及家系成员外周血基因组DNA,对患者聚合酶链反应扩增ApoB100基因Q3500R位点并进行测序,确定有无常见突变,同时对包括患者在内的48名成员针对与PCSK9基因相连锁的微卫星位点D1S417,D1S2797,D1S2890以及与LDL-R基因相连锁的微卫星位点D19S221,D19S394进行连锁分析。结果 :核苷酸序列分析未发现ApoB100基因Q3500R突变,数个常见的与LDL-R基因或PCSK9基因相连锁的微卫星多态位点与此FH无连锁。结论:对该FH家系,未发现常见的ApoB100突变,微卫星多态性分析未发现与LDL-R基因,PCSK9基因连锁的多态性存在。是否存在新的突变基因,尚需下一步通过全基因组扫描验证。
其他文献
直接动静脉内瘘是永久性血管通路,要求能提供足够的血流量(250ml/min),又不至于发生动脉瘤或血栓形成,位置浅表易穿刺,不影响患者的日常生活,可长期使用而无明显副作用,完全
在国际经济贸易活动中，合同是中外当事人开展业务和维护权益最为重要的一种法律文件依据。因此，合同翻译的质量对于双方当事人的权利和义务、合同本身的履行及合同争议的解决常
对内翻译是"五四"时代中国文学的根本任务;对外翻译中国现代文学则是三、四十年代的时代吁求。《天下月刊》应运而生,刊登了体裁众多、内容丰富的中国现代文学英译作品。能够
延安是革命圣地，是共产党的精神家园，延安本土文化早已成为全国人民耳熟能详的红色传播载体。由于延安特殊的政治地位和历史的契合，延安本土文化已深深地根植于中国革命的土壤之
迅速发展的科技给现代通信网络带来了信息拥挤阻塞的压力,而新一代空间卫星激光通信因其快速高效的突出优势得到高度重视,逐渐成为未来通信技术发展的主要方向。探测器采集到
目的:通过对晚期肺肿瘤患者的住院费用进行分析,了解静安区临汾路街道社区卫生服务中心安宁疗护病房的住院费用特点。方法:采用回顾性研究方法纵向分析2012年1月—2017年12月
目的:探讨局部体外肝素、枸橼酸及低分子肝素抗凝在危重症患者实施连续性肾脏替代治疗(CRRT)中的有效性和安全性。方法:选择行CRRT治疗患者60例,除外活动性出血及严重凝血功
目的探讨糖皮质激素与中成药肿痛安胶囊联合应用治疗口腔糜烂型扁平苔癣(OLP)的临床疗效。方法将80例患有口腔糜烂型扁平苔癣的患者,随机分为2组。对照组40例采用醋酸曲安奈
由于语言与文化的差异以及意识形态、认识能力和认识水平的制约,翻译不可能百分百忠实于原文,任何译文都包含有误译的成分。本文根据误译不可避免的事实,分析了误译发生的原
随着经济发展及社会的不断进步,"农超对接"这一流通模式被越来越广泛地应用到我国农产品生产和经营上。在市场经济体制下,产销一体化的经营模式给农民、商家甚至是消费者都带