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LKBl基因是一具有普遍作用的抑癌基因,编码一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。1998年芬兰学者Hemminki和德国学者Jenne及他们的同事同时克隆出LKBl基因,并且发现其胚系突变是皮杰氏综合征(PeutzJegherssyndrome,PJS)患者的主要致病因素。在高达90%的PJS病人中可检测到LKBI基因的胚系突变。越来越多的证据表明,LKBl基因在抑制细胞增殖、诱导细胞极性及调控细胞能量代谢等方面发挥重要作用,其功能异常还与肺癌、乳腺癌、宫颈癌的发生密切相关。