探讨乙二醛酶Ⅰ(glyoxalase Ⅰ， GLO1)基因多态性和动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)易患性的关系。
方法采用SNaPshot技术对300例ACI患者(病例组)和300名健康体检者(对照组)的GLO1基因多态性位点rs1130534和rs1049346进行基因型检测，采用荧光定量PCR方法分别检测50例病例和50名对照的GLO1基因mRNA相对表达水平。
结果病例组rs1049346位点CC、CT和TT基因型频率分别是9.3%、42.7%和48.0%，对照组分别是14.0%、47.7%和38.3%；病例组rs1049346位点C和T等位基因频率分别是30.7%和69.3%，对照组分别是37.8%和62.2%；两组基因型和等位基因频率分布比较，差异均有统计学意义(基因型：χ2＝6.877，P＝0.032；等位基因：χ2＝6.842，P＝0.009)。病例组rs1130534位点AA、AT和TT基因型频率分别是52.0%、42.0%和6.0%，对照组分别是60.0%、33.7%和6.3%；病例组rs1130534位点A和T等位基因频率分别是73.0%和27.0%，对照组分别是76.8%和23.2%；两组rs1130534位点的基因型和等位基因频率分布比较，差异均无统计学意义(P> 0.05)。病例组的A–T和T–T单倍体型(rs1130534–rs1049346)频率均明显高于对照组，差异有统计学意义(分别为42.3%、39.0%，χ2＝4.733，P＝0.030；分别为27.0%、23.2%，χ2＝5.699，P＝0.017)。病例组GLO1基因mRNA相对表达量低于对照组(Mann–Whitney U＝911.5，P＝0.020)。
结论GLO1基因rs1049346位点单核苷酸多态性与ACI易患性相关。