612例新生儿黄疸葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的测定

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目的了解本地区新生儿黄疸的G6PD缺陷情况。方法用四氮唑蓝法对612例新生儿黄疸患儿进行G6PD含量测定,其中44例缺乏者作了G6PD基因芯片测定。结果检出G6PD缺乏(纯、半合子)193例(31.5%),可疑缺乏(中间值)79例(12.9%),G6PD基因缺陷主要为G1388A、G1376T、A95G突变。结论C,6PD缺乏是本地区新生儿黄疸的主要病因,男性婴儿比率高于女性婴儿,基因缺陷的类型与中国人常见的基因缺陷类型相同。
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