萎缩性肌强直症二例及其家系调查

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本文报导同一家族中患萎缩性肌强直症2例。调查资料表明该家族三代具有本病患者共11人,男9人,女2人。临床表现为肌萎缩,肌强直,并伴代谢障碍。病程发展缓慢,呈常染色体显性遗传。文中对本病的遗传特征,预防和治疗等问题作了讨论。 This article reports 2 patients with atrophic myotonia in the same family. Survey data show that the family of three patients with this disease a total of 11 people, 9 males and 2 females. Clinical manifestations of muscle atrophy, muscle rigidity, and with metabolic disorders. Slow course of development, was autosomal dominant. The article discusses the genetic characteristics of the disease, prevention and treatment and other issues.
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