【摘 要】
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目的 探讨遗传性血小板膜糖蛋白（GP）缺陷疾病临床特征和发病机制。方法 采用血小板聚集试验观察血小板对各种诱聚剂的反应,流式细胞术检测血小板膜GPⅠb/Ⅸ/Ⅴ、αⅡb/β3复合
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院北院,苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室
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目的 探讨遗传性血小板膜糖蛋白（GP）缺陷疾病临床特征和发病机制。方法 采用血小板聚集试验观察血小板对各种诱聚剂的反应,流式细胞术检测血小板膜GPⅠb/Ⅸ/Ⅴ、αⅡb/β3复合物的含量;应用PCR扩增与DNA直接测序技术进行GPⅠb/Ⅸ/Ⅴ、αⅡb/β3复合物基因突变分析,同时进行100名健康对照人群相关基因检测并结合千人基因组资料以排除基因多态性。结果 4例大血小板综合征（BSS）患者血小板数减少,血小板体积巨大,对瑞斯托霉素（RIS）诱导的聚集显著降低,对二磷酸腺苷（ADP）诱聚剂反应正常,血小板膜糖
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