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先天畸形是一组先天异常性疾病,是一种病死率高且后果严重的出生缺陷性疾病,也是围产儿死亡的主要原因,多为遗传、环境等多种因素相互作用的结果,常给社会、家庭带来沉重的精神和经济负担.山西是出生缺陷高发地区,但近年来随着近代生物医学的迅速发展,以及对优生优育的高度重视,越来越多的胎儿先天性疾病得到及时、准确的产前诊断,使得出生缺陷率有显著的下降.