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目的
探讨青少年FLG基因型、了解特应性疾病患病率、发展进程及其FLG基因的关系。
方法上海某中学334例11~ 19岁青少年作为研究样本，进行鱼鳞病、特应性皮炎（AD）、哮喘、鼻炎等特应性疾病的临床病史及体征观察、记录。285例进行了外周血采样及FLG基因高频突变筛查。5年后，进行样本人群随访，观察并记录各特应性疾病的临床症状及体征。
结果5年前，334例青少年中AD19例（5.69%），寻常性鱼鳞病14例（4.19%），过敏性鼻炎36例（10.78%），哮喘4例（1.20%）。在完成FLG基因测序的285例样本中，携带FLG基因高频突变者24例（8.42%）。5年后完成随访265例，失访69例（20.66%），AD、鱼鳞病、过敏性鼻炎及哮喘的患病人数分别为13例（4.89%）、15例（5.64%）、27例（10.15%）、1例（0.38%），原19例AD中6例进入完全缓解期，13例SCORAD评分明显下降，原36例过敏性鼻炎中9例症状消失。单纯AD、单纯鱼鳞病、AD合并鱼鳞病的FLG基因高频突变率分别为10.0%、55.6%、40.0%，且患鱼鳞病与FLG基因突变有关（P< 0.001）。
结论青少年中，FLG基因高频突变率为8.42%。FLG基因是寻常性鱼鳞病的半显性遗传因素，中间丝聚合蛋白的表达受多因素影响。