【摘 要】
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为寻找视网膜色素变性的致病基因,从120个家系收集视网膜色素变性先证者,制备基因组DNA.应用PCR―异源双链-SSCP法,分析GUCA1B基因4个外显子、GNGT1基因编码区和RGS9基因视网
【机 构】
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中山医科大学中山眼科中心暨卫生部眼科学实验室
【基金项目】
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国家高技术研究发展计划(863计划)，卫生部优秀青年人才科研项目
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为寻找视网膜色素变性的致病基因,从120个家系收集视网膜色素变性先证者,制备基因组DNA.应用PCR―异源双链-SSCP法,分析GUCA1B基因4个外显子、GNGT1基因编码区和RGS9基因视网膜特异性转录区,寻找基因变异.序列分析确定突变.结果表明,31人的GUCA1B基因外显子1存在T/C多态.所有先证者中均未检测到GUCA1B、GNGT1和RGS9基因突变.认为本组病例未发现GUCA1B、GNGT1和RGS9基因的突变.
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