【摘 要】
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细胞色素P450氧化还原酶(POR)在内质网将NADPH的电子传递给细胞色素P450酶类,令其发挥药物和毒物代谢、类固醇激素合成等作用[1].由于P450酶类参与多种底物的催化,因此POR基
【机 构】
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110001 沈阳,中国医科大学附属第一医院内分泌科,内分泌研究所,辽宁省内分泌疾病重点实验室
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细胞色素P450氧化还原酶(POR)在内质网将NADPH的电子传递给细胞色素P450酶类,令其发挥药物和毒物代谢、类固醇激素合成等作用[1].由于P450酶类参与多种底物的催化,因此POR基因缺陷可引起不同程度的类固醇激素代谢障碍、药物和毒物代谢障碍,导致POR缺陷症(PORD).PORD于2004年开始由多个研究组报道,至今已报道病例近百例[2].PORD的临床表现各异,易与21-羟化酶缺陷症(21-OHD)、多囊卵巢综合征、Antley-Bixler综合征等相混淆,故临床容易误诊,本研究报道1例PORD患者及其父母的临床资料和基因学分析,并对现有已报道病例作一回顾,以加强临床医师对本疾病的认识.
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