激素的检测在内分泌疾病诊疗中扮演着重要角色,质谱技术作为激素检测领域非常有价值的检验技术,因其高特异性、高灵敏度、一次可检测多种化合物等特点,可为疾病的诊断提供更精准、更全面的信息,在改进或改变某些内分泌疾病的临床诊疗和管理路径上,发挥着核心的作用。目前,国内质谱技术在内分泌疾病检验中的应用发展较为缓慢,缺乏全面的阐述报道。本文将围绕目前质谱技术在内分泌疾病诊疗中有突出优势和应用较为成熟的领域:肾上腺疾病中的嗜铬细胞瘤/副神经节瘤、库欣综合征、原发性醛固酮增多症和先天性肾上腺皮质增生症,甲状腺疾病中的甲状腺功能评估,性腺疾病中的雄激素和雌激素的检测,详细阐述质谱技术在这些疾病领域的应用研究进展,剖析质谱技术在内分泌疾病领域应用的优势和挑战,并展望质谱技术在内分泌疾病诊疗中的趋势和方向。