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目前，转化生物信息学中最激动人心的是对疾病构成基本观念的重新定义。个体化用药经常被等同于使用分子测量手段对疾病进行鉴别，事实上，个体化用药很多时候是在疾病预防的过程中。举例而言，吸烟是针对很多癌症尤其是肺癌的最大的可预防的危险因素，而从电子病历中却很难提取到这一信息，因为该信息往往出现在病历的陈述部分。研究人员发现使用疾病和死亡分类-9中的“烟草使用”编码可以识别出吸烟者，从而进行行为或药物干预。