研究面肩肱型肌营养不良（facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）患者口腔颌面部临床及其影像学特征，为口腔临床医师明确FSHD诊断、改善FSHD面型及提高咀嚼功能提供理论依据。
方法收集2014年6月至2015年12月就诊于河北医科大学第三医院神经肌病科12例FSHD确诊病例（FSHD组）和20名身体健康的志愿者（健康对照组）的相关信息并进行口腔检查，记录恒牙龋失补牙数（decayed missing filled teeth, DMFT）、简化牙石指数（calculus index-simplified，CI-S）、咬合关系和最大开口度；运用咬合压力测试仪检查最大
力；制取口腔全牙列模型，测量腭弓宽度和最大腭高度；拍摄头颅侧位X线片测量下颌平面角（mandibular plane-frankfurt horizontal plane angle，MP-FH）；颌面部MRI显示咬肌、翼内肌、翼外肌受累程度与范围，不同层面观察肌肉的外形、肌肉内脂肪浸润分级。对获得的数据进行两独立样本t检验或两独立样本Wilcoxon符号秩检验。
FSHD组无明显性别差异，平均就诊年龄（27.5±8.1）岁，发病年龄（15.7±7.5）岁。FSHD组喜进软食9例；闭眼困难4例；鼓腮困难8例；撅嘴面容10例；错
畸形9例。FSHD组DMFT （4.0±2.3）、CI-S (5.8±2.1）、男性最大腭弓高度[（20.5±2.1）mm]、女性最大腭弓高度[（17.9±1.6）mm]及下颌平面角（31.8°±2.2°）均显著大于健康对照组（P<0.05）；FSHD组男性腭弓宽度[（34.8±1.4）mm]、女性腭弓宽度[（33.7± 1.5）mm]、男性最大
力[（451.7±39.0）N]、女性最大
力[（326.7±21.6）N]及最大开口度[（3.5±0.4）cm]均显著小于健康对照组（P<0.05）。颌面部MRI结果显示，咬肌11例、翼内肌6例、翼外肌5例外形不对称；上述3块肌肉轻度脂肪浸润，主要集中在0级、1级和2级。
FSHD患者存在口腔卫生差、咀嚼功能低、开口度小、腭盖高拱、多数有不同程度的错
畸形；颌面MRI显示咬肌、翼内肌、翼外肌呈不同程度、不对称性肌萎缩和脂肪浸润；临床医师对待颜面肌受累的口腔疾病应重视全身疾病的诊断与评判。