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应用聚合酶链反应（PCR）技术对15个常染色体显性遗传型视网膜色素变性（ADRP）家系25名患者的视紫红质基因第5外显子片段进行扩增，结合限制性片段长度多态性（RFLP）分析，发现同一家系的3名患者存在视紫红质基因第347位密码子的点突变，且该家系中ADRP基因与该突变共同分离，而其余14个家系的22名患者和12名正常人均未显示该点突变。提示ADRP存在分子水平的遗传异质性，位于3号染色体长臂的视紫红质基因的点突变可能是导致某些类型的ADRP的病因。视紫红质基因突变的检测对于探讨视网膜色素变性（RP）发病机理、RP患者早期诊断及基因携带者的检测均有理论意义和应用价值。