【摘 要】
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EDNRB/EDN3/ECE-1信号传导通路在胚胎发育期神经嵴细胞分化、迁移、发育为神经节细胞的过程中起到关键作用.内皮素B受体（endothelin receptor type B,EDNRB）基因突变导致该信号
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属协和医院普外科
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目,No30872473
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EDNRB/EDN3/ECE-1信号传导通路在胚胎发育期神经嵴细胞分化、迁移、发育为神经节细胞的过程中起到关键作用.内皮素B受体（endothelin receptor type B,EDNRB）基因突变导致该信号传导通路异常,神经嵴细胞迁移停顿,远端结直肠肌层间和黏膜下神经丛神经节细胞缺如而发生先天性巨结肠.
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