两姊妹携带inv ins(8;5)各生育一例猫叫综合征患儿

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:bolen9999
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先证者 男,2+个月。第1胎,第1产。出生时父亲27岁,母亲24岁,非近亲结婚,父母否认传染病史及毒物接触史。出生时羊水过多,足月难产,右锁骨骨折。查体:身长53cm,体重2.1kg,发育及营养状况均较差。双手通贯掌,乳间距宽,头小,头围35cm,满月形 Proof of the male, 2 + months. The first child, the first production. Father at birth 27 years old, mother 24 years old, non-relatives married, parents denied the history of infectious diseases and exposure to poison. Polyhydramnios at birth, full-term dystocia, right clavicle fracture. Physical examination: body length 53cm, weight 2.1kg, development and nutritional status are poor. Hands through the palm, breast spacing, head small, head circumference 35cm, full moon-shaped
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