汉族非典型溶血尿毒综合征儿童CFI基因突变分析

来源 :临床儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:luocaohuozi12345
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的分析汉族非典型溶血尿毒综合征(aHUS)儿童CFI基因突变及其特点。方法研究对象为9例汉族aHUS儿童和50例尿检正常的汉族成年人。分别取其外周血3ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增CFI基因的全部13个外显子及其周围部分内含子。应用正反向引物对PCR产物进行直接DNA序列测定。结果在9例汉族aHUS儿童中未发现CFI基因致病突变;但检测出6个CFI基因多态性,即IVS5+61G〉A、804G〉A、IVS7+99delT、IVS8-49C〉G、IVS11+33A〉G和^*112C
其他文献
北京万东公司在1994年前后自主研制的“ZFS302-1型30kw中频机”(下简称30kw中频机),是国内最早采用计算机控制,以10kHz逆变电源做高压发生器电源的新型X线机.那时国内见到的X
目的:了解患者对输液室护理工作满意度及其影响因素,以完善护理工作质量,提高患者满意度.方法:采用自制的满意度调查问卷,每月定期向门诊输液患者发放问卷,调查患者对输液室总
目的探讨儿童噬血细胞综合征(HPS)死亡的相关因素,以提高临床医师对其认识,为降低病死率提供可借鉴的经验。方法采用回顾性病例对照研究方法,对HPS死亡患儿(死亡组)和存活患儿(存
全自动组织脱水机是病理科最常见设备之一,分单缸与多缸。前者较为先进,多为国外进口,有日本的樱花,德国的莱卡,英国SHANDON等,都已在国内广泛使用,功能大同小异。下面以SHAN
近年来,多家媒体发表过多篇关于“英国人赫德主持的海关是晚清唯一清廉的衙门”的文章,但历史事实并非如此。  罗伯特·赫德出任中国海关总税务司达近50年。他曾很坦诚地说,晚清的中国海关是半殖民性质的“一个非正常的机构”。它是一个隶属于中国政府,却由外国人——来自那些对中国贸易额最高的国家的人——控制的特殊机构。当时,英国货物向中国倾销的数额最大,因此,在西方列强控制中国海关的107年中,前100年都是
胃肠动力紊乱性疾病的观察和研究在儿科仍属初级阶段,小肠平滑肌毒蕈碱样胆碱能受体平衡的变化、L型钙离子通道活力改变及Cajal间质细胞网络和数量的改变在小肠平滑肌功能紊
WRF热解焚烧炉是一种环境保护设备,它适用于各行各业,根据环境保护法规定.它是医院医疗工作中废弃的有菌有毒物品焚烧的必需设备,在全国二、三级医院均有配备.目前,我院引进
“群众”这一概念,是中国共产党在政治生活中经常使用和反复强调的词汇,具有特别重要的意义。以“群众”为核心,形成了“群众路线”“群众方针”“群众观点”“群众工作”“群众利益”“群众监督”等一系列政治性语言。那么,我们究竟应该怎样理解“群众”这个概念的涵义呢?  历史上“群众”曾系蔑称  在汉语中,群,是指人,也包括动物等在内的集合体。众,是指人或动物很多的情形。把群和众这两个字合起来使用,便称之为群