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采用Y-特异性DNA探针对3例46,XX男性进行了Southern印迹分析,结果表明,2例典型的46,XX男性基因组DNA中存在有Yp-特异性DNA序列,而在1例伴有尿道下裂的46,XX男性基因中未发现有任何可检测的Y-DNA序列。前者的病因可能是X和Y染色体间发生了异常交换,使患者基因组中携带有包括睾丸决定因子在内的Yp-DNA序列,并表现为男性,后者则可能因基因突变等遗传机制引起。