肥厚型心肌病患者心肌mtDNA大片段缺失的探讨

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应用LongPCR及Primer Shimer Shift LongPCR技术对3例肥厚型心肌病(HCM)患者和10例正常引产胎儿的13份心肌标本予以线粒体DNA缺失检测。结果在1例HCM患者心肌线粒体DNA中发现约5.0kb缺失,而在正常引产胎儿的标本未见该缺失,提示HCM的发生可能与mtDNA缺失相关。
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