错配修复hMLH3基因C2825T和A2173C突变在家族性食管癌中的意义

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目的探讨错配修复基因hMLH3在家族性食管癌发病中的突变及其作用。方法应用聚合酶链反应(PCR)、变性高效液相色谱分析(DHPLC)和直接测序法检测8个有遗传背景的食管癌家族的hMLH3基因突变情况。结果在2个家系中发现了2处错义突变C2825T和A2173C。33%的突变发生于低风险的人群中,而高风险家系中有20%的基因突变。在2个家系中hMLH3的错义突变与食管癌发生有较强的相关性。结论首次发现hMLH3基因C2825T和A2173C错义突变。hMLH3基因作为一新的风险基因,在家族性食管癌的发病中可
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