目的 总结早发型甲基丙二酸尿症患儿新生儿期的临床与实验室特点.方法 分析160例存在新生儿期异常表现的早发型甲基丙二酸尿症患儿的临床表现、诊疗经过、生化及基因诊断资料,并对治疗效果进行随访.结果 160例患儿中单独型甲基丙二酸尿症29例(18.1％),甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症131例(81.9％).患者新生儿期最多见的临床表现依次为喂养困难(36例)、抽搐(26例)、嗜睡(24例)、呼吸困难(17例)；常规实验室检查以大细胞贫血(21例)、肝功能异常(21例)、高氨血症(14例)、代谢性酸中毒(7例)为多见；初诊以“新生儿缺氧缺血性脑病？”最多(35例).5例(3.1％)为死亡后尸检诊断.7例(4.4％)经新生儿筛查被发现.随着年龄增长及疾病进展,患儿出现神经精神异常等复杂表现,148例(92.5％)因“智力运动障碍”、“癫痫”、“营养不良”、“贫血”、“多脏器损害”就医,于1个月～8岁5个月(平均1岁1个月)获得确诊.36例(22.5％)患儿曾有异常家族史,如:母亲不明原因流产或死胎史,同胞不明原因新生儿期死亡、癫(癎)/惊厥、代谢性酸中毒等阳性家族史,初诊时仅有3例被考虑为遗传代谢病.31例甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者接受了MMACHC基因分析,证实为CblC缺陷.160例患儿中7例死亡,153例患者经过维生素B12、叶酸、左卡尼汀、甜菜碱及特殊饮食治疗后,临床症状不同程度改善,仅2例经新生儿筛查发现的患者智力发育正常.结论 早发型甲基丙二酸尿症致死率、致残率很高.喂养困难、抽搐、嗜睡、呼吸困难是甲基丙二酸尿症新生儿期常见的临床表现,常规实验室检查亦缺乏特异性,主要表现为大细胞贫血、肝损害、高氨血症及代谢性酸中毒,多数患儿合并高同型半胱氨酸血症.