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目的:探讨胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸酰转移酶(UGT1A1)基因c.1091C>T突变与新生儿高胆红素血症的相关性。方法:选取湖南省儿童医院普通足月新生儿病房收治的不明原因高未结合胆红素血症新生儿142例作为观察组，随机选取同期无高胆红素血症新生儿71例作为对照组。收集静脉血，提取基因组DNA，PCR扩增UGT1A1基因启动子、外显子及其附近区域并测序。比较两组患儿及正常人群中c.1091C>T突变的等位基因频率，并根据基因测序结果将观察组进行分组，分析c.1091C>T突变与胆红素水平的关系。结果:观察组UGT1A1基因c.1091C>T杂合突变15例，纯合突变2例，等位基因频率为0.0669，对照组未检测到c.1091C>T突变，两组间比较差异有统计学意义(n P<0.01)。千人基因组计划数据库中东亚人群该位点的基因携带率为0.0109，与观察组比较差异有统计学意义(n PT突变组总胆红素峰值与野生型组比较，差异有统计学意义(n PT突变在足月新生儿不明原因高胆红素血症中较为常见，该位点突变与新生儿不明原因高胆红素血症的发生相关。