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本文总结了26例性别畸形与性器官发育异常的声像图特征,其中真两性畸形4例,假两性畸形15例,内生殖器发育异常7例。经染色体检查以及手术验证表明,超声探查不仅能通过判断性腺与内生殖器的存在与否、所在部位、发育情况以及形态特征帮助明确诊断,还可提供解剖学依据,对手术治疗的取向具有重要的指导意义。