研究背景原发性免疫缺陷病(PIDDs)是一种显著增加感染易感性的遗传性疾病.PIDDs可以导致肿瘤、 免疫性疾病,包括过敏、 自身免疫、 炎症.目的 研究PIDDs患者自身免疫病和炎症表现的发生率.方法 回顾性筛查了2183例在CEREDIH(法国国家PID注册研究)注册登记的PIDDs患者自身免疫性疾病和炎症的表现.结果 26.2%的患者并发了一种或多种自身免疫和炎症性表现,整个生存期均有发病的风险,其中免疫相关血细胞减少症的风险比一般人群高120倍以上,儿童炎症性肠病的风险高80倍以上,其他自身免疫表现的风险增高约10倍.值得注意的是,所有类型的PIDDs均与并发自身免疫病和炎症相关,其中T细胞相关PIDDs和普通变异型免疫缺陷病的风险最高.并发自身免疫性疾病是预后不良因素.结论 我们的结果为前瞻性评估PIDDs并发自身免疫病和炎症表现奠定了基础,以期准确地评估这些风险和描述医疗干预可能的疗效.