【摘 要】
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Leber于1871年首次报道了一种遗传性视神经病变的临床症状、体征和遗传特性,该病以急性或亚急性双侧中心视力丧失为主要特征,可通过无临床症状的母亲传递给后代,似乎更好发于
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Leber于1871年首次报道了一种遗传性视神经病变的临床症状、体征和遗传特性,该病以急性或亚急性双侧中心视力丧失为主要特征,可通过无临床症状的母亲传递给后代,似乎更好发于年轻男性[1～5],此后该病被称为莱贝视神经萎缩(Lebers hereditary optic neuropathy,LHON).1988年,Wallace等首次发现LHON存在线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)的病理性突变,他们发现在许多LHON家族成员均有mtDNA 11778位点的点突变[6].此后,许多研究证实LHON为母系遗传性疾病, 其主要病因是线粒体基因组某些位点发生突变,是一种最为常见的线粒体遗传病[7].
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