【摘 要】
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目的探讨帕金森病蛋白(PARK)2和富亮氨酸重复激酶(LRRK)2基因5个位点的单核苷酸多态性(SNP)与广西壮族人群散发性帕金森病(PD)的相关性。方法使用聚合酶链反应-限制性片段长
【机 构】
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广西自壮族自治区江滨医院神经内科,广西医科大学病理生理学教研室,
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目的探讨帕金森病蛋白(PARK)2和富亮氨酸重复激酶(LRRK)2基因5个位点的单核苷酸多态性(SNP)与广西壮族人群散发性帕金森病(PD)的相关性。方法使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法对112例〔男59例,女53例,年龄(64.29±12.93)岁〕壮族散发性PD患者PARK2基因的rs1801582(V380L)、rs45530340(L63V)及LRRK2基因的rs34778348(G2385R)、rs1491942(N511K)、rs7133914(R1398H)位点进行基因分型,并与156例〔男84例,女72例,年龄(62.85±11.62)岁〕健康壮族老年人比较,分析这些变异与PD的相关性。结果SNP rs45530340 T等位基因明显增加PD的风险(OR=2.252,95%CI:1.186~3.517,P=0.009);不管是早发、晚发或总体上,PD组的CT杂合基因型频率及T等位基因频率均明显高于对照组的相应亚组(P<0.01~0.05),而PD组内的早发及晚发亚组在基因型频率及等位基因频率上无明显差别(P>0.05);SNP rs34778348 A等位基因携带者罹患PD的风险也明显升高(OR=1.632,95%CI:1.238~2.346,P=0.029),总体上PD组等位基因A及纯合突变型AA的频率明显高于对照组(P<0.05)。另3个SNP的基因型和等位基因频率分布在两组间无差异(P=0.445~0.894)。结论PARK2 rs45530340及LRRK2 rs34778348与广西地区壮族散发性PD的遗传易感性有关。
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