【摘 要】
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目的 研究活化素受体样激酶1(activinreceptor-likekinase1,ALK1)基因突变与新生儿肺动脉高压患病风险及临床表型关系.方法 选取2018年5月至2020年3月于我院收治的临床确诊为
【机 构】
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邢台市第三医院新生儿科,河北邢台054000;邢台市人民医院儿科,河北邢台054001
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目的 研究活化素受体样激酶1(activinreceptor-likekinase1,ALK1)基因突变与新生儿肺动脉高压患病风险及临床表型关系.方法 选取2018年5月至2020年3月于我院收治的临床确诊为肺动脉高压的124例新生儿(研究组),选取同时段于我院体检健康者100例(对照组).对ALK1的整个编码区位点进行序列分析.比较两组受试者的突变情况、病历资料以及患者的临床表型,采用Logistic回归分析影响新生儿肺动脉高压患病的的危险因素.结果 研究组有10例新生儿存在ALK1基因突变,分别为c.430C_T(1例)、c.1270C_A(1例)、c.1436G_A(3例)、c.1451G_A(5例),突变率明显高于对照组(P<0.05).124例新生儿患者中特发性肺动脉高压108例,家族性肺动脉高压16例.ALK1基因c.430C_T、c.1270C_A、c.1436G_A位点突变患者的临床表型均为特发性肺动脉高压,1例c.1451G_A突变位点的临床表型为家族性肺动脉高压,4例c.1451G_A突变位点的临床表型特发性肺动脉高压.呼吸性酸中毒、重度窒息、新生儿肺炎、胎粪吸入综合征比较差异有统计学意义(P<0.05).Logistic回归分析结果显示,ALK1基因突变(OR=3.762,95XCI 1.632~8.671)、呼吸性酸中毒(OR=3.435,95%CI 1.328~8.887)、重度窒息(OR=1.929,95%CI 1.055~3.528)、新生儿肺炎(OR=2.038,95%CI 1.182~3.514)、胎粪吸入综合征(OR=1.394,95%CI 1.093~1.777)均是影响新生儿肺动脉高压患病的危险因素(P<0.05).结论 活化素受体样激酶1基因突变可增加新生儿肺动脉高压患病风险,其中特发性肺动脉高压新生儿的突变率较高.
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