【摘 要】
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胎儿的非整倍体检测主要包括对常染色体13,18,21进行检测,以便发现胎儿是否患有T21,T13,以及T18等先天性疾病。传统的产前检测首先是进行血清学和超声诊断学筛查,进行产前初
【基金项目】
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国家自然科学基金(No.61572367)
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胎儿的非整倍体检测主要包括对常染色体13,18,21进行检测,以便发现胎儿是否患有T21,T13,以及T18等先天性疾病。传统的产前检测首先是进行血清学和超声诊断学筛查,进行产前初检。对于筛查高风险的孕妇,需要接受绒毛取样或羊水穿刺,进行核型分析,以便明确胎儿是否患有非整倍体疾病。羊水或绒毛穿刺手术虽然准确率和灵敏度非常高,但是孕妇在接受这些手段进行检查的同时,往往有流产的风险。借助高通量测序技术的发展,胎儿非整倍体检测可以以一种无创的形式进行,本文总结了在基于高通量测序技术手段进行无创产前检查所使用的生
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