【摘 要】
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22q11缺失综合征是人类最常见的染色体微缺失综合征之一,大多是由于22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11.21~q11.23缺失引起,其主要表现为心脏、颅面、免疫和内分泌等系统的
【机 构】
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浙江大学医学院附属儿童医院儿保科,浙江大学医学院附属儿童医院儿保科 杭州310003,杭州310003
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22q11缺失综合征是人类最常见的染色体微缺失综合征之一,大多是由于22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11.21~q11.23缺失引起,其主要表现为心脏、颅面、免疫和内分泌等系统的异常,且临床表现变化不一;随着研究的深入,该综合征的其他表现如学习认知障碍、精神异常等不断被发现,并引起了研究者们极大的关注。该文就其遗传学基础、临床特征尤其是相关的认知和精神障碍及诊断方法的研究进展作一综述。
22q11 deletion syndrome is one of the most common human microdeletion syndrome, most of which is caused by the deletion of 22q11.21 ~ q11.23 near the centrilobular microtubule of chromosome 22, and its main manifestations are heart, craniofacial, Immune and endocrine system abnormalities, and clinical manifestations vary; with further research, other manifestations of the syndrome such as cognitive learning disorders, mental disorders continue to be found, and attracted great attention of researchers . This review summarizes the progress of its genetics, clinical features, especially related cognitive and mental disorders and diagnostic methods.
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