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目的 通过对一青少年遗传性白内障家系发病患者γD基因的分析,探讨该基因变异在白内障发病中的作用.方法运用基因扩增、克隆、变异分析的方法,研究该家族中不同患者γD基因的变异情况.结果同一家族中5例患者出现3种不同核苷酸变异,个别核苷酸的突变并未引起编码氨基酸的改变.结论同一家族不同白内障患者出现不同的γD基因变异现象为研究青少年遗传性白内障发病的分子机制提供了理论依据。