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为了建立一种基于多重实时荧光相对定量PCR技术并应用之于唐氏综合征分子诊断，选择21号染色体上唐氏综合征特异区域基因片段（DSCR3）为目的基因，以12号染色体上的磷酸甘油醛脱氢酶基因（GAPDH）为参照基因，设计合成两对引物以及分别以不同荧光标记的TaqMan探针，在同一个反应管中进行扩增。以相对定量指标△CT值区分唐氏综合征患者与正常人。采用EB病毒转化技术，把唐氏综合征患者外周血B淋巴细胞转化成永生淋巴母细胞系作为标准品。通过优化反应条件，使得目的基因和参照基因的扩增效率基本一致，接近100％，模板