目的:探讨检测产前母体血清二联标志物在胎儿发育异常产前诊断中的临床应用价值。方法:1125名妊娠中期(孕14～21周)妇女,检测其血清甲胎蛋白和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-hCG),并计算出唐氏综合征(Downsyn-drome,DS)风险,根据结果分为异常组(3项指标中任何1项异常)及非异常组,计算母体血清二联标志物诊断胎儿发育异常的敏感度、特异度、阳性预测价值及阴性预测价值,并对异常组的胎儿发育情况进行分析。结果:异常组299例,其中胎儿发育异常占7.7%,非异常组826例,其中胎儿发育异常占2.7%,母体血清二联标志物异常组与非异常组间胎儿发育异常率比较差异有统计学意义(P<0.05),血清二联标志物筛查胎儿发育异常的敏感度为51%,特异度74.4%,阳性预测价值7.7%,阴性预测价值97.3%。异常组中无DS高风险,仅甲胎蛋白异常97例,其中胎儿发育异常4例(主要为神经系统疾病);仅游离β-hCG异常139例,其中胎儿发育异常8例(主要为心脏畸形及五官畸形)。异常组中DS高风险者的异常胎儿多为染色体病。结论:检测妊娠中期母体血清二联标志物是有效的产前筛查方法。当DS风险低危时而母体血清二联标志物异常时,可能为胎儿发育畸形,临床中应在妊娠晚期定期予超声筛查。