短暂性脑缺血发作与晚期糖基化终末产物受体基因Gly82Ser多态的关联

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目的探讨晚期糖基化终末产物受体(receptor of advanced glycaton end products,RAGE)基因 Gly82Ser 多态与短暂性脑缺血发作(TTA)的关系。方法 130例 TIA 患者按是否合并糖尿病分为单纯性 TIA 组60例,TIA 合并糖尿病组(糖尿病&TIA)70例,健康对照组66名,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测 RAGE 基因 Gly82Ser 外显子3内82位点基因型,比较各组基因型频率和等位基因频率。结果共检测到3种基因型 GG、Gs 及 SS,糖尿病&TIA、单纯 TIA 及健康对照3组患者 RAGE 基因杂合子基因型(GS)频率分别为62.9%、53.3%和43.9%,糖尿病&TIA 组明显高于对照组(OR 2.036,95% CI 1.021~4.062,P=0.042);而单纯 TIA 组与对照组之间差异无统计学意义(OR 1.299,95% CI 0.644~2.618,P=0.465);3组等位基因 S 频率分别为34.3%、28.3%和26.5%,3组之间差异均无统计学意义。结论 TIA&糖尿病患者 RAGE 基因Gly82Ser 基因型(GS)增多,Gly82Ser 的多态可能是糖尿病&TIA 患者的危险因素,未发现其与单纯性TIA 有关。 Objective To investigate the relationship between Gly82Ser polymorphism of the receptor for advanced glycosylation end products (RAGE) and transient ischemic attack (TTA). Methods One hundred and thirty TIA patients were divided into two groups according to whether they had diabetes or not: simple TIA group (n = 60), TIA combined with diabetes group (n = 70) and healthy control group (n = 66). Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism -RFLP) was used to detect the genotype of 82 locus in Gly82Ser exon 3 of RAGE gene. The genotype frequency and allele frequency of each group were compared. Results The frequencies of RAGE gene heterozygote genotype (GS) were detected in 62.9%, 53.3% and 43.9% of the three genotypes GG, Gs and SS, diabetes & TIA, simple TIA and healthy controls respectively. (OR 2.036, 95% CI 1.021-4.062, P = 0.042). There was no significant difference between the simple TIA group and the control group (OR 1.299, 95% CI 0.644-2.618, P = 0.465); The frequencies of allele S in the three groups were 34.3%, 28.3% and 26.5% respectively, with no significant difference among the three groups. Conclusion The genotypes of Gly82Ser (RAGE) increased in patients with TIA and diabetes. The polymorphism of Gly82Ser may be a risk factor for patients with diabetes and TIA, and no association with simple TIA was found.
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