【摘 要】
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q 目的探讨前庭水管扩大患者基因型的分布频率及临床听力损失与基因突变的关系。方法收集38例确诊前庭水管扩大患者的临床资料,进行听力检查(电测听或听觉脑干诱发电位),并检
【机 构】
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复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科
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q 目的探讨前庭水管扩大患者基因型的分布频率及临床听力损失与基因突变的关系。方法收集38例确诊前庭水管扩大患者的临床资料,进行听力检查(电测听或听觉脑干诱发电位),并检测 SLC26A4基因。结果 SLC26A4基因突变中最常见的突变为 H723R(等位基因频率26.7%)及 IVS7-2A>G(等位基因频率20.0%)。剪接位发现两种新突变,1341+2T>C 和1545-1G>A。无义突变及剪接位突变患者的听力损失较错义突变严重,差异有统计学意义(P<0.05)。结论前庭水管扩大患者的耳聋程度与基因型有关,无义突变及剪接位突变患者的听力预后较错义突变差。(中国眼耳鼻喉科杂志,2007,7:150-152)
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