【摘 要】
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目的 探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency,NICCD）的临床表现、实验室检查特点。方法 分析5例NICCD患
【机 构】
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四川省妇幼保健院·,四川省妇女儿童医院儿科
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目的 探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency,NICCD）的临床表现、实验室检查特点。方法 分析5例NICCD患儿的临床表现、实验室检查结果。结果 5例NICCD患儿主要表现为黄疸、肝大;血生化改变如GGT、ALP、转氨酶、胆红素升高、凝血功能异常、白蛋白降低、低血糖、高血氨等;串联质谱分析示以瓜氨酸为主的多种氨基酸升高;尿有机酸分析示尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸升高;
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