【摘 要】
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对四川地区人群进行了地中海贫血的筛查和基因型分析。在本院体检的人群中应用血红蛋白电泳进行广泛地地贫表型分析,并对地贫表型阳性的病例进行基因检测。结果在3 185例受检
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对四川地区人群进行了地中海贫血的筛查和基因型分析。在本院体检的人群中应用血红蛋白电泳进行广泛地地贫表型分析,并对地贫表型阳性的病例进行基因检测。结果在3 185例受检者筛查出α地贫表型阳性者69例,β地贫表型阳性者115例。确诊为地贫者157例,其中α地贫53例,β地贫102例,α复合β地贫2例,阳性率分别为1.66%、3.20%、0.06%。可见,四川是地中海贫血高发省份之一。血红蛋白电泳是地贫筛查的重要方法,应用GAP-PCR和PCR-RDB技术可进行地贫基因型分析,二者结合可实现广泛的地贫筛查和诊断。
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