阿尔茨海默病（alzheimer′s disease，AD）是一种常见的与年龄相关的进行性神经变性疾病。临床上表现为记忆障碍、失语、失用、失认、视空间能力损害、抽象思维和计算力损害、人格和行为改变等［1］。以神经炎性斑（neuritic plaques，NP）、神经原纤维缠结（neur ofibrillary tangles，NFT）及脑血管淀粉样变性（cerebrovascular amyloidosis，CAA）为典型病理特征。虽然AD 的病因还未完全清楚，但随着遗传分子生物学的发展，人类开始从基因层面来寻找 AD 的发病机制。研究发现58％～79％的 AD 与遗传因素有关［2］。全基因组关联研究（genome-wide association studies，GWAS）发现许多染色体区域很可能存在与 AD 有关的基因突变，目前只有载脂蛋白 E（apolipopro-tein E，ApoE）ε4等位基因在世界范围内得到了公认，但ApoEε4等位基因只占迟发型阿尔茨海默病（late-onset alzhei-mer′s disease，LOAD）患者遗传风险的42％［3］，其基因的多态性并不能完全解释所有因染色体19q13等区域突变而引起的基因变异。因此，寻找更多的候选基因，对 AD 的基因诊断和治疗至关重要。随着研究的进行，有学者发现线粒体外膜转移酶40（translocase of outer mitochondrial membrane 40， TOMM40）基因多态性可增加 AD 的易感性［4］。本文就TOMM40基因多态性与 AD 的相关性研究进展综述如下。