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目的探讨糖原累积病Ⅱ型的酶学诊断方法，并在中国人中进行基因突变分析。方法对1例临床表现为婴儿型糖原累积病Ⅱ型的8个月男性患儿进行研究，采用荧光分光光度计检测外周血白细胞酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性，并采用16对引物对该家系GAA基因从外显子2到外显子20的编码区进行扩增并进行测序分析。结果该患儿白细胞GAA活性仅为18．72nmol／（mg protein·hr），正常对照组为（130．5±86．7）nmol／（mg protein·hr）；基因学分析发现该患儿存在2个杂