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目的：检测2个中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症（DSAP）家系患者MVK基因突变。方法：提取2个DSAP家系及100名无亲缘关系的健康对照外周血DNA,采用PCR扩增患者MVK基因的全部外显子及其侧翼序列,用Sanger测序法对PCR扩增产物直接测序检测基因突变。结果：发现1个新的剪切位点突变（c.1040-2A〉C）和1个已报道的错义突变（c.1094T〉C）。结论：本研究进一步证实MVK基因突变与DSAP发病相关。