论文部分内容阅读
先天性肌型比例失调是一种罕见的先天性肌病。临床表现为儿童早期起病的相对静止的全身肌无力，伴或不伴眼球运动障碍、面肌无力、吞咽障碍、呼吸肌无力等。确诊主要依据特征性肌肉病理改变，即Ⅰ型肌纤维显著小于Ⅱ型且不伴有其他特异性改变。关于此病能否作为独立的临床诊断一直存有争议。但近年来许多致病基因陆续被发现，如TPM3、ACTA1、RYR1等。因此，目前大多数学者仍支持保留先天性肌型比例失调的临床诊断。该文主要就先天性肌型比例失调的临床、病理、基因诊断、基因型和表型相关性及治疗进展进行综述。