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目的：分析产前诊断指证与胎儿染色体检测结果的关系。方法：3405例有产前诊断指证的孕妇，进行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术，取羊水细胞或脐血细胞培养，作胎儿染色体核型分析。结果：3405例孕妇共检出胎儿染色体异常88例，染色体异常率为2．6％，显著高于一般人群的异常率（P〈0．01）。其中夫妇一方为染色体平衡易位携带者组的胎儿染色体异常率达25．9％（7／27），产前胎儿超声异常标记纽、孕母血清唐氏筛查阳性组和高龄孕妇组的异常率分别为6．2％（49／778）、1．7％（22／1283）和1．1％（7／664）。