【摘 要】
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目的 对1个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析及相关功能结构研究,探讨其发病机制.方法 采集2012年11月浙江大学医学院附属第二医院诊断的遗传性异常纤维蛋
【机 构】
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浙江大学医学院附属第二医院检验科, 杭州,310009重庆医科大学传染病重点实验室;
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目的 对1个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析及相关功能结构研究,探讨其发病机制.方法 采集2012年11月浙江大学医学院附属第二医院诊断的遗传性异常纤维蛋白原血症1家系4代共19人外周静脉血,检测凝血指标,用免疫比浊法检测纤维蛋白原抗原含量.通过血栓弹力图检测血小板功能和纤维蛋白原功能；用PCR方法对纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列进行基因扩增,通过正反向测序明确突变位点；用还原性十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)免疫印迹法检测纤维蛋白原突变体；采用分子结构模拟图分析预测突变氨基酸对纤维蛋白原的结构和功能的影响.结果 先证者(Ⅱ-1)及其母亲(Ⅰ-2)、妹妹(Ⅱ-2)、弟弟(Ⅱ-3)、女儿(Ⅲ-1)纤维蛋白原活性明显下降,凝血酶时间(TT)明显延长,但纤维蛋白原抗原含量、活化部分凝血酶原时间(APTT)和D-二聚体(D-dimer)均在正常范围内.血栓弹力图显示Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅲ-1血小板功能正常,纤维蛋白原功能减低,而先证者及Ⅱ-3纤维蛋白原功能严重降低.基因检测结果显示先证者及Ⅱ-3存在纤维蛋白原FGG c.1001 A＞C纯合突变,导致γ链第308位天冬酰胺(Ash)突变为苏氨酸(Thr)(p.Asn308Thr),而Ⅰ-2、Ⅱ-2及Ⅲ-1存在纤维蛋白原FGG c.1001 A＞C(p.Asn308Thr)杂合突变,家系其他成员均未检测到此突变位点.还原性SDS-PAGE免疫印迹未检测到纤维蛋白原突变体.分子结构模拟图显示突变位点Asn308位于纤维蛋白原二聚体结合的接触面,此位置氨基酸突变会对纤维蛋白的正常形成及功能产生影响.结论 该家系成员异常纤维蛋白原血症系显性遗传,纤维蛋白原FGG c.1001 A＞C突变是引起该家系异常纤维蛋白原血症的发病原因.
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