【摘 要】
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CYP4V2基因编码的蛋白属于细胞色素P450家族4的成员,因其确切的生理学功能及内源性底物尚不明确,因此,被称为P450孤儿酶.该基因的突变可以导致一种常染色体隐性遗传的视网膜变性疾病——结晶样视网膜色素变性.目前对CYP4V2的功能特性尚不了解,但由于该酶与结晶样视网膜色素变性具有明显的相关性,因此,对结晶样视网膜色素变性患者进行功能缺陷方面的研究可为寻找CYP4V2的特异性底物及研究疾病的临
【机 构】
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100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科,100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科,100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科
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CYP4V2基因编码的蛋白属于细胞色素P450家族4的成员,因其确切的生理学功能及内源性底物尚不明确,因此,被称为P450孤儿酶.该基因的突变可以导致一种常染色体隐性遗传的视网膜变性疾病——结晶样视网膜色素变性.目前对CYP4V2的功能特性尚不了解,但由于该酶与结晶样视网膜色素变性具有明显的相关性,因此,对结晶样视网膜色素变性患者进行功能缺陷方面的研究可为寻找CYP4V2的特异性底物及研究疾病的临床病理过程提供很好的切入点。
其他文献
近年的多项研究结果表明,药物可以作用于视网膜神经细胞凋亡的多个环节,对退行性眼底病的视网膜损伤有保护作用.N-甲基-D-天冬氨酸受体拮抗剂及其相关的钙离子通道阻滞剂和乙酰胆碱受体类药物,通过抑制谷氨酸盐引起的兴奋性毒性,对视网膜的损伤有神经保护作用.一氧化氮合酶抑制剂通过抑制细胞内的一氧化氮合酶活性,减少一氧化氮的产生,阻止细胞凋亡,减少视网膜神经细胞的丧失.抗氧化剂及具有抗氧化作用的中药,通过抑
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由中华医学会眼科学分会斜视与小儿眼科学组主办的全国斜视与小儿眼科国际高峰论坛暨斜视与小儿眼科适宜技术学习班，将于2012年6月7至11日在福建省厦门市召开。本次论坛将邀请国内外知名专家围绕斜视、弱视、儿童视光、先天性白内障、先天性青光眼、婴幼儿玻璃体视网膜疾病、儿童眼外伤、儿童遗传性眼病及其他儿童眼病的基础与临床研究进行学术讲座。参会者将获得中华医学会I类继续医学教育学分。
患者男性,9岁.因双眼自幼视力不佳,来长春爱尔眼科医院就诊.眼部检查:裸眼视力右眼为0.02,左眼为0.1;矫正视力右眼为0.1(+3.50DC(=)2.50 DSx95°),左眼为0.15(+4.50 DC(=)2.50 DS×100°);眼压双眼均为15 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa);双眼前节正常,右眼眼底情况见精粹图片1;左眼眼底未见异常.临床诊断:右眼牵牛花综合征。
患儿男性,23个月.因出生后发现右眼小眼球伴有眼眶巨大囊肿,于2011年4月13日来上海交通大学医学院苏州九龙医院眼科就诊.患儿系二胎足月顺产,其母妊娠期无明显临床疾病史,家族中无特殊眼病史.生后1d,发现患儿右眼不能睁开;第4天,在当地医院就诊,检查出右眼微小眼球,位于鼻上方,角膜隐没于结膜上穹隆内;1个月后,右眼下睑皮肤逐渐隆起,呈青蓝色,睑裂外露出粉红色组织,呈横行,并逐渐加重,未行任何治疗
由中华医学会眼科学分会神经眼科学组(筹)主办的第一届神经眼科学术会议暨第二届全国神经眼科骨干培训班于2012年6月7日至11日在北京胜利召开.这是神经眼科学组自2011年3月筹建以来举办的第一次学术会议.参会代表300余人,来自全国20多个省市(包括台湾省),还有来自英国、澳大利亚、日本等国家的神经眼科学者参会.大会收到学术论文200余篇,大会学术委员会精心选择了专题讲座17项,大会发言和病例讨论
青光眼合并白内障是老年人常见的眼病.随着对疾病认识的加深和手术治疗技术的不断改进,采用针对不同类型患者的个体化治疗方案则显得更加重要.目前有关青光眼合并白内障的手术治疗方案选择、白内障手术对不同类型青光眼患者眼压的影响等研究报道较多,因此有必要予以综述,以促进青光眼合并白内障的临床治疗研究。
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患者男性,61岁.因右眼视力下降3个月,于2012年2月18日来长春爱尔眼科医院就诊.眼部检查:视力右眼为0.1,左眼为0.8;眼压右眼为10 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),左眼为17 mm Hg;右眼角膜透明,房水清,瞳孔圆,对光反应存在,晶状体透明;眼底视乳头边界清楚,颜色可,颞侧赤道部视网膜可见相邻的圆形和纵向条形4个裂孔,裂孔周围视网膜脱离、增厚、机化(精粹图片1);左
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