利用癌症基因组图谱对乳腺癌患者CDH1基因突变分析

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目的:应用癌症基因组图谱(TCGA)数据库分析乳腺癌中E-钙黏蛋白(CDH1)基因突变情况。方法:从TCGA数据库收集乳腺癌数据集1098例,按照CDH1是否发生突变分为未突变组(986例)和突变组(112例),统计患者临床信息,应用c Bio Portal网站对数据集进行突变分析、基因共表达分析及生存期等分析。结果:在1098个病例中,CDH1突变112例(占10.4%),其中Q23*突变最多,共6例,P127Afs*41、R63*突变各有4例,E243K、R335*及X722_splice缺失各3例,
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