“中孕期母血清学产前筛查技术标准”解读

来源 :中国产前诊断杂志(电子版) | 被引量 : 0次 | 上传用户：pcfanzb

【摘要】

：

<正>唐氏综合征是最常见的染色体病,在活产婴儿中的发生率1/600～1/800[1-5]。患儿将终生罹患智能发育迟缓、多发畸形、生育障碍等严重的结构和功能缺陷,给家庭和社会带来沉重

【作者】

：

朱宝生边旭明

【机构】

：

云南省第一人民医院遗传诊断中心、云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,中国医学科学院北京协和医院妇产科

【出处】

：

中国产前诊断杂志(电子版)

【发表日期】

：

2012年04期

【关键词】

：

产前筛查唐氏综合征中孕期开放性神经管缺陷产前诊断技术标准

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<正>唐氏综合征是最常见的染色体病,在活产婴儿中的发生率1/600～1/800[1-5]。患儿将终生罹患智能发育迟缓、多发畸形、生育障碍等严重的结构和功能缺陷,给家庭和社会带来沉重的负担[6]。Merkatz等[7]首先发现孕中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)的降低与唐氏综合征妊娠有关,此后又相继发现游离雌三醇(uE3)降低、人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-hCG)升高、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)降低、

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